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　　才7歲的小女孩，體重卻高達(dá)100公斤，血糖超過(guò)正常范圍的十幾倍。孩子因呼吸急促、意識(shí)不清被送往醫(yī)院急救。記者昨從溫醫(yī)大附屬育英兒童醫(yī)院獲悉，經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員70多個(gè)小時(shí)的救治，終于將孩子從死神手中救回。

　　小冉（化名）出生后不久，就被發(fā)現(xiàn)有喂養(yǎng)困難的問(wèn)題：沒(méi)有力氣吸奶，有時(shí)甚至要用勺子、滴管才能喂奶進(jìn)食。此外，她的四肢活動(dòng)少，學(xué)會(huì)抬頭、坐、爬等動(dòng)作也比同齡孩子要晚。但奇怪的是，孩子過(guò)了1歲，就像換了個(gè)人——食欲猛增，好像一直吃不飽，隨之而來(lái)的是體重的快速增長(zhǎng)。因體重增長(zhǎng)實(shí)在太快，家里人才發(fā)覺(jué)不對(duì)，將孩子帶到溫醫(yī)大附屬育英兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，被確診為“普拉德-威利綜合征”。

　　該院兒童內(nèi)分泌科主任單小鷗介紹，普拉德-威利綜合征俗稱“小胖威利”，是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/30000～1/10000。該病在出生時(shí)往往出現(xiàn)吸吮無(wú)力、喂養(yǎng)困難和（或）體重不增加、活動(dòng)少、反應(yīng)差、發(fā)育落后等癥狀。“這個(gè)病在1歲左右會(huì)出現(xiàn)食欲亢進(jìn)，體重迅速增長(zhǎng)，似乎永遠(yuǎn)吃不飽，有部分患者在體重過(guò)快增長(zhǎng)的同時(shí)身高沒(méi)有相應(yīng)地增長(zhǎng)，可伴有行為和智能障礙。”單小鷗表示，此外，這類患兒還有前額窄、杏仁眼、窄鼻梁、薄上唇、嘴角向下，皮膚白皙等特殊面容。

　　“患有‘小胖威利’的孩子如果能夠得到早期診斷，及時(shí)接受生長(zhǎng)激素治療和飲食控制，則可以使代謝得到改善，認(rèn)知、行為、智商和適應(yīng)能力等都會(huì)有一定程度的提高。”但遺憾的是，被確診后，小冉雖然進(jìn)行了一段時(shí)間的生長(zhǎng)激素治療，但由于沒(méi)有嚴(yán)格控制好飲食，她的體重仍舊飛快增長(zhǎng)。7個(gè)月后，小冉家屬自行停止了生長(zhǎng)激素治療，也沒(méi)有帶小冉定期到醫(yī)院就診復(fù)查。直至這次小冉血糖“爆表”、命懸一線，才被送到醫(yī)院搶救。

　　通過(guò)一系列的進(jìn)一步檢查，小冉被確診為糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)。據(jù)悉，糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)在兒童糖尿病中非常罕見(jiàn)，且小冉的體重嚴(yán)重超標(biāo)，這給她的治療帶來(lái)了巨大的挑戰(zhàn)。醫(yī)院ICU團(tuán)隊(duì)和兒童內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)多次討論、分析，為小冉制定了縝密的診治方案。經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員70多個(gè)小時(shí)的救治，終于將小冉的生命從死亡邊緣拉回。

　　病情穩(wěn)定后，醫(yī)生對(duì)小冉進(jìn)行了全面、系統(tǒng)的檢查，除了糖尿病、糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)外，她同時(shí)伴有高脂血癥、高尿酸血癥、高血壓等多種代謝紊亂，還出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎、阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥都是由體重嚴(yán)重超標(biāo)引起的。

來(lái)　　源：《溫州都市報(bào)》 2022.05.09 03版

原文鏈接：http://newspaper.wzrb.com.cn/newspaper?mediaKey=wzdsb&publishTime=2022-05-09&classify=0&id=10