11歲的年紀，身高卻停留在7歲，在一個活蹦亂跳的年紀卻連走路都困難，竟是因為患了一個全世界都沒得診斷過的疾病，那該怎么治？
11歲年紀身高卻停在7歲
今年11歲的麗麗（化名）在1歲的時候突然出現(xiàn)了下肢關(guān)節(jié)腫痛，麗麗的父母連忙帶著麗麗前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院救治。當(dāng)時醫(yī)院考慮可能是骨髓炎，于是給麗麗做了手術(shù)，但手術(shù)結(jié)束后卻發(fā)現(xiàn)找不到引發(fā)炎癥的病原體，只能給麗麗開消炎藥治療。但吃了消炎藥的麗麗癥狀卻沒有什么改善，這可急壞了麗麗的父母。明明有病怎么會治不了？于是帶著麗麗四處就醫(yī)，先后輾轉(zhuǎn)了多家醫(yī)院，也用了很多藥物治療，但病情卻一直沒有改善。
治療前身高比同齡孩子矮一大截
而這種難以忍受的關(guān)節(jié)疼痛折磨了麗麗11年，在本該活蹦亂跳年紀，卻連走路、起身都非常困難，更別說參加體育活動了。因為病痛的影響，即將步入豆蔻年華的麗麗身高卻只有1.22米，只相當(dāng)于一個7歲女孩的身高！這讓麗麗在班級里非常自卑、沉默寡言。
治療過程幾經(jīng)波折
本以為麗麗以后的人生可能要一直同緩解疼痛相伴，但直到2020年8月，麗麗的父母帶著麗麗來到了溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒童風(fēng)濕科就診，情況才出現(xiàn)了轉(zhuǎn)機。
“當(dāng)時我一看到1歲就發(fā)病、發(fā)病時常達11年以及不止下肢，全身多個關(guān)節(jié)都出現(xiàn)了炎癥反應(yīng)，馬上就引起了我的注意。”溫醫(yī)大附二院兒童風(fēng)濕科主任醫(yī)師鄭雯潔表示，她當(dāng)即為麗麗辦理了住院手續(xù)。入院后，鄭雯潔為麗麗做了全面檢查，發(fā)現(xiàn)麗麗的血清淀粉樣蛋白A數(shù)值達到了580，高出正常數(shù)值58倍！此外，麗麗的病也與常見的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎不同，病灶并不僅僅在關(guān)節(jié)，而是已經(jīng)深入骨髓，累及到了包括尺橈骨、脛腓骨、股骨、骶髂關(guān)節(jié)等多個部位。不僅如此，麗麗的手腕無法正常彎曲伸直，膝關(guān)節(jié)也外翻無法正常伸直。
治療前手腕無法正常屈曲
為了更好的解決麗麗的疾病，鄭雯潔為麗麗申請了關(guān)節(jié)炎多學(xué)科聯(lián)合（MDT）門診，最終診斷為罕見的“慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎（CRMO）”。經(jīng)過相應(yīng)的治療，麗麗的關(guān)節(jié)腫痛有了一定的好轉(zhuǎn)，但是骨髓的水腫仍舊沒有消退，結(jié)合麗麗難以降至正常的炎癥指標(biāo)，鄭雯潔考慮麗麗可能得了罕見的自身炎癥性疾病，于是給她進行來全外顯子基因測序，但是報告結(jié)果是陰性的，診治一度陷入困境。
真兇竟是世界罕見
但鄭雯潔還是覺得問題出現(xiàn)在孩子的基因上，于是聯(lián)系到了浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院的教授周青。周青長期專注于自身炎癥性疾病的研究，更是多種自身炎癥性疾病的發(fā)現(xiàn)者。周青研究團隊為麗麗做了再一次的基因數(shù)據(jù)深度分析，意外發(fā)現(xiàn)麗麗的IL1R1基因攜帶一個自發(fā)K131E突變，造成IL-1受體無法與拮抗因子IL-1Ra結(jié)合，可引起IL-1通路上的過度炎癥反應(yīng)。但IL1R1基因突變導(dǎo)致的疾病之前全世界均未報道過，它就是導(dǎo)致孩子體內(nèi)全身炎癥反應(yīng)的禍?zhǔn)讍幔?/p>
最終歷時1年多的系列分子生物學(xué)、細胞生物學(xué)、動物實驗反復(fù)驗證，IL-1R1 K131E突變的致病性得到了確認，從而找到了麗麗體內(nèi)高水平炎癥細胞因子的真兇！
“針對麗麗體內(nèi)基因突變的生物學(xué)特性，生物靶向藥物將是最合適的選擇，但是麗麗這么一個從未報道過的罕見病例，選擇什么樣的藥物治療是一個非常嚴肅的臨床問題。”鄭雯潔表示，在院領(lǐng)導(dǎo)的支持下，歷經(jīng)院內(nèi)外多次專家討論、醫(yī)學(xué)倫理委員會的批準(zhǔn)，麗麗終于用上了選擇性IL-1β抑制劑卡那單抗。
驚喜的事情發(fā)生了，經(jīng)過一年多的治療，麗麗關(guān)節(jié)腫痛有了明顯的好轉(zhuǎn)，血里的炎癥也降到了正常范圍，更重要的是骨髓的水腫也明顯消退。而在這一年間，11歲的麗麗從初入醫(yī)院門診時的步履蹣跚，到現(xiàn)在已經(jīng)能正常跑步、跳繩，不僅身高躥到了1.42米，性格也變得開朗許多。
治療13個月，身高增長13厘米，只比媽媽矮了一點
據(jù)悉，經(jīng)過相關(guān)資料查閱，這是世界首例IL1R1基因突變導(dǎo)致的自身炎癥性疾病，這種新型自身炎癥性疾病，周青和鄭雯潔將其被命名為Loss of IL-1R1 Sensitivity to IL-1Ra (LIRSA)。該項研究成果于2023年6月13日在國際免疫學(xué)頂級期刊《Immunity》上發(fā)表，代表中國醫(yī)者為全人類攻克免疫性疾病貢獻一份力量。
“自身炎癥性疾病是指固有免疫途徑失調(diào)導(dǎo)致的一組具有遺傳異質(zhì)性的風(fēng)濕免疫性疾病。”鄭雯潔表示，自身炎癥性疾病的表現(xiàn)比較具有迷惑性，常以反復(fù)發(fā)熱、聽視力下降等臨床表現(xiàn)反應(yīng)，所以經(jīng)常容易誤診導(dǎo)致耽誤病情，嚴重的甚至能導(dǎo)致死亡。對此鄭雯潔提醒，如果發(fā)現(xiàn)反復(fù)皮疹、關(guān)節(jié)痛/炎、口腔潰瘍、反復(fù)胸痛或腹痛、反復(fù)頭痛、嘔吐、智力減退以及不明原因耳聾等癥狀，可以考慮有患自身炎癥性疾病，并及時就醫(yī)，以免耽誤病情治療。
來 源：溫度新聞客戶端
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