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  女?huà)腩侇仯ɑ┏錾?天后，全身一直抽動(dòng)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為癲癇，溫醫(yī)大附二院醫(yī)生接診后，發(fā)現(xiàn)病因并不簡(jiǎn)單。

　　顏顏出生2天后開(kāi)始頻繁眨眼、憋氣，臉色發(fā)紅，全身還經(jīng)常一抽一抽的。這種情況每天都要發(fā)作20來(lái)次，甚至在吃奶、睡覺(jué)時(shí)都會(huì)抽動(dòng)，這可把她父母嚇壞了。去醫(yī)院做了各項(xiàng)檢查后，結(jié)果顯示為癲癇。后決定轉(zhuǎn)入溫醫(yī)大附二院、育英兒童醫(yī)院新生兒科進(jìn)一步治療。新生兒科主任陳尚勤發(fā)現(xiàn)，普通的癲癇藥物對(duì)顏顏沒(méi)有任何效果，而她心臟雙側(cè)心室還有多發(fā)橫紋肌瘤，腦內(nèi)有多發(fā)結(jié)節(jié)，初步判斷可能有遺傳性疾病，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。

　　基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了陳尚勤的判斷，顏顏患了結(jié)節(jié)性硬化癥。這是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，由TSC1或TSC2基因突變所致，可累及腦、心臟、皮膚、眼、腎臟、肺臟等多器官，人群中的發(fā)病率為1/6000～1/10000，若治療不及時(shí)，可導(dǎo)致患兒智力發(fā)育受損及認(rèn)知功能障礙。

　　關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥，新生兒在臨床上并沒(méi)有明確的用藥指南。該院新生兒科、兒童神經(jīng)科、藥學(xué)部討論后，決定添加針對(duì)結(jié)節(jié)性硬化最適合的抗癲癇藥物氨己烯酸和伊維莫司進(jìn)行治療。由于這兩種藥溫州本地沒(méi)有，顏顏父母要去外地訂購(gòu)。兒童神經(jīng)科副主任醫(yī)師鄭飛霞、藥學(xué)部副主任藥師葉繼峰與新生兒科團(tuán)隊(duì)一起搜索全球最前沿的文獻(xiàn)報(bào)道，定下治療方案。溫醫(yī)大附二院醫(yī)生根據(jù)血藥濃度監(jiān)測(cè)結(jié)果，為患兒量身定制個(gè)體化的給藥方案和用藥監(jiān)護(hù)計(jì)劃。

　　3天后，治療有了效果，顏顏癲癇發(fā)作次數(shù)逐漸減少。住院1個(gè)月后，顏顏的心臟橫紋肌瘤逐漸縮小，未見(jiàn)流出道梗阻，目前也不需要外科手術(shù)，順利出院。出院時(shí)，葉繼峰特地做了整整兩頁(yè)的用藥注意事項(xiàng)，詳細(xì)告知家長(zhǎng)。“現(xiàn)在孩子需要做的就是定期隨訪，我們也會(huì)持續(xù)關(guān)注預(yù)后情況。”全程管理寶寶病情的主治醫(yī)師肖秀漫說(shuō)。

來(lái)　　源：《溫州都市報(bào)》2024.11.11 6版

原文鏈接：http://newspaper.wzrb.com.cn/newspaper?mediaKey=wzdsb&publishTime=2024-11-11&classify=0&id=10&showArticleDetail=true&docId=236973&curEdition=06