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  看似皮疹，竟是罕見病。近日，被病痛折磨了一年多的11歲男孩小明（化名），在溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院的精心治療下，病情終于得到了控制。

　　事情還得從2023年8月說起，當(dāng)時(shí)小明的臉上和手上出現(xiàn)紅色疹子，緊接著面頸部開始腫脹，肌力開始下降，20多天后，他竟然無法走路、下蹲，最終只能臥床，甚至連抬頭都變得困難。

　　父親帶著他來到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院就診，該院兒童風(fēng)濕科主任鄭雯潔在檢查過后驚訝地發(fā)現(xiàn)，小明患的竟是“幼年型皮肌炎（NXP2陽性）”的疾病，并且病程中他還并發(fā)了巨噬細(xì)胞活化綜合征。

　　幼年型皮肌炎是一種多系統(tǒng)的自身免疫性疾病，典型癥狀包括近端肌無力、特征性皮疹和多器官受累，嚴(yán)重的肌無力甚至可以出現(xiàn)呼吸衰竭。約22%~37%的皮肌炎患兒可能出現(xiàn)胃腸道并發(fā)癥，例如消化道潰瘍和穿孔，預(yù)后較差。據(jù)研究，幼年型皮肌炎患兒消化道穿孔的死亡率可高達(dá)37.5%，尤其以NXP2陽性患兒最為兇險(xiǎn)。

　　雖然醫(yī)院采取積極的治療方式希望幫助小明穩(wěn)住病情，但是事與愿違，小明的病情還是進(jìn)一步惡化了，開始出現(xiàn)吞咽困難、說話不清，甚至呼吸衰竭，先后兩次被送進(jìn)重癥監(jiān)護(hù)室（ICU）。

　　今年5月，小明出現(xiàn)劇烈腹痛，經(jīng)過醫(yī)院多次影像學(xué)檢查，最終確診是十二指腸穿孔。醫(yī)生馬上進(jìn)行了急診手術(shù)，術(shù)后腹痛有所緩解。然而，當(dāng)嘗試通過空腸營養(yǎng)管喂養(yǎng)時(shí)，小明再次劇烈腹痛。抱著“不放棄治療”的信念，鄭雯潔組織了多學(xué)科會(huì)診，決定嘗試使用維得利珠單抗治療小明的腸道損傷，這在臨床上是一種用于治療炎癥性腸病的藥物，也是目前國內(nèi)首次應(yīng)用于幼年型皮肌炎。目前，小明的腹痛逐步緩解，開始能夠自主進(jìn)食，肌力也慢慢恢復(fù)，病情得到有效控制。

　　“由于幼年型皮肌炎是一種罕見的兒童疾病，部分小朋友早期癥狀可能被忽視，主要癥狀表現(xiàn)為皮疹和肌無力。”鄭雯潔說。其中典型的皮疹會(huì)出現(xiàn)在眼瞼周圍、關(guān)節(jié)伸面，肌無力的表現(xiàn)最初并不突出，很多孩子可能從初期的乏力，不能夠走很長的道路，走個(gè)一二百米就要坐下來休息，上樓困難、坐或蹲下后不能起立，后期則發(fā)展到不能抬頭、不能抬臂，不能梳頭、不能洗臉。當(dāng)孩子出現(xiàn)上述癥狀，家長們要注意了，記得帶孩子到醫(yī)院做個(gè)檢查。

來　　源：《溫州晚報(bào)》2024.12.4版

原文鏈接：http://newspaper.wzrb.com.cn/newspaper?mediaKey=wzwb&publishTime=2024-12-06&classify=0&id=12&showArticleDetail=true&docId=240269&curEdition=04