兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科為浙南、閩北地區(qū)兒童內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝病診治中心,,是中華醫(yī)學會兒科分會罕見病學組委員單位,,中國醫(yī)師協(xié)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組委員單位。溫州市醫(yī)學會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組長單位,,是溫州市生長發(fā)育質(zhì)控中心主任單位,,浙江省兒童生長發(fā)育專科聯(lián)盟成員單位,。診治范圍涵蓋兒童內(nèi)分泌疾病,,遺傳代謝病及罕見病,同時借助最新的基因診斷技術(shù)及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),,在遺傳代謝病及罕見病的診治上具有豐富的經(jīng)驗,。
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兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科現(xiàn)有醫(yī)護人員20余人,,其中醫(yī)師14人:教授/主任醫(yī)師1人、副教授/副主任醫(yī)師3人,,主治醫(yī)師8人,,住院醫(yī)師2人,碩士生導師1名?,F(xiàn)有??拼参?2張,每年住院人次2000多人次,,月收治??萍膊』純?00多例。
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本科常規(guī)開展各類兒童內(nèi)分泌疾病的診治,,如性早熟,、矮小癥,、兒童糖尿病,、肥胖癥、甲狀腺疾病,、甲狀旁腺疾病,,腎上腺疾病、垂體功能異常及各類遺傳代謝性疾病等,。本??崎_設(shè)有兒童內(nèi)分泌門診、兒童糖尿病專病門診,,兒童遺傳代謝病專病門診,,兒童高脂血癥專病門診等,年門診量達十幾萬人次,,位于全省前列,。得到廣大家長的認可和好評。
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2014年以來,,我科建立并開展了兒童遺傳代謝病的診治工作,,目前已診治了數(shù)十種少見的遺傳代謝疾病,涉及糖代謝異常,,尿素氮循環(huán)障礙,,有機酸酸血癥,電解質(zhì)紊亂等多方面,,并積累了大量臨床診治經(jīng)驗,,并在新生兒或兒童早期確診多種罕見病,包括成骨不全,、小胖威利,、先天性高胰島素血癥,,單基因糖尿病等,并開展國內(nèi)外領(lǐng)先的個體化治療,,改善患兒預(yù)后,。