每年2月的最后一天為國(guó)際罕見病日,，今年2月28日是第十六個(gè)國(guó)際罕見病日,。罕見病是指流行率很低、很少見的疾病,，一般為慢性,、嚴(yán)重性疾病，常危及生命,。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病或病變,。
目前，全球已知的罕見病有7000多種,，超3億患者受此困擾,，中國(guó)罕見病患者超過2000萬，每年新增患者超過20萬,，其中70%的罕見病在兒童時(shí)期就已發(fā)病,，罕見病已成為我國(guó)5歲以下兒童的重要死因之一。
今天,，F(xiàn)M94.9溫州綜合廣播《健康導(dǎo)醫(yī)》欄目邀請(qǐng)到了溫州醫(yī)科大學(xué)附屬二院,、育英兒童醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任、主任醫(yī)師,、碩士生導(dǎo)師單小鷗,，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師羅越走進(jìn)直播室，講述關(guān)愛兒童罕見病,。
左：羅越 / 右：?jiǎn)涡→t
單小鷗
溫州醫(yī)科大學(xué)附屬二院,、育英兒童醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任、主任醫(yī)師,，碩士生導(dǎo)師
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)罕見病委員會(huì)委員
中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科分會(huì)兒童內(nèi)分泌代謝遺傳學(xué)組委員
浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)組常委
浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)委員
浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌學(xué)組委員
浙江醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)委員會(huì)委員
溫州市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組長(zhǎng),。從事臨床工作20多年，擅長(zhǎng)兒童內(nèi)分泌常見病如糖尿病,、性早熟,，生長(zhǎng)發(fā)育異常，甲狀腺疾病及遺傳代謝性疾病等疾病的診治,。
羅越
溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 副主任醫(yī)師,，擅長(zhǎng)兒童內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治,，特別是兒童糖尿病,、肥胖癥、矮小癥,、性早熟,、甲狀腺疾病的診治
浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童發(fā)育健康專業(yè)委員會(huì)委員
浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)青年委員會(huì)副主任委員
溫州市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員
1
什么是腎上腺皮質(zhì)增生癥呢？
單小鷗：
腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由遺傳基因突變引起的疾病。該病主要由于腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞缺乏或缺失酶促反應(yīng)所需的酶而導(dǎo)致腎上腺激素合成異常,，通俗點(diǎn)說缺少這個(gè)酶就像我們釀酒沒有酒曲,，那么糧食就變成不了酒，而我們?nèi)梭w中沒有了這些酶,，它就合成不了相對(duì)應(yīng)的腎上腺激素,，從而導(dǎo)致多種代謝紊亂。其中經(jīng)典型腎上腺皮質(zhì)增生癥就是其中最為常見的一個(gè)分型,，它主要影響到兒童和青少年,。
2
經(jīng)典型腎上腺皮質(zhì)增生癥
在小朋友身上都有什么癥狀呢？
單小鷗：
這種疾病的主要特征癥狀包括軟弱無力,、惡心嘔吐,、發(fā)育遲滯，女性陰蒂肥大,，陰毛早現(xiàn),，性早熟，皮膚粘膜色素增生等,。根據(jù)患者激素缺乏及癥狀的嚴(yán)重程度進(jìn)行分型,，程度較重的患者被稱為典型，程度較輕的患者被稱為非典型,。典型的患者又分為失鹽型和單純男性化型,。失鹽型患者會(huì)出現(xiàn)惡心、嘔吐,、體重不增加,、脫水,、電解質(zhì)紊亂,、代謝性酸中毒、甚至休克,。該類型患兒的病死率為4%~11.3%,，而雄激素增高和男性化程度也比較嚴(yán)重。單純男性化型男嬰出生時(shí)外生殖器多正常,，而女嬰則常常伴有不同程度的外生殖器男性化（如陰蒂肥大,、陰唇融合）。隨著年齡增長(zhǎng),，患者的生長(zhǎng)加速,，骨齡超前，最終導(dǎo)致矮小,。非典型CAH的發(fā)病率約為典型CAH的10倍,。
在新生兒期，非典型CAH患者通常無臨床癥狀，外生殖器也沒有明顯異常,，但會(huì)表現(xiàn)出生后雄激素過多的癥狀,。隨著年齡的增長(zhǎng)，患者可能會(huì)逐漸出現(xiàn)與雄激素增高相關(guān)的癥狀,。非典型的女性患者也可能存在生育能力下降的現(xiàn)象,。
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這種疾病有哪些治療方法？
單小鷗：
經(jīng)典型腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療主要旨在控制皮質(zhì)激素水平以緩解癥狀,。治療方法包括藥物治療和手術(shù)治療兩種,。藥物治療主要是通過補(bǔ)充激素缺乏、調(diào)節(jié)代謝紊亂,、控制病情的進(jìn)展,。手術(shù)治療通常用于病情進(jìn)展到晚期或其他藥物治療無效的情況，通過切除異常的腎上腺組織來治療,。但是需要提醒大家的是,，在治療期間需要密切關(guān)注患兒的生長(zhǎng)發(fā)育、骨骼健康,、心血管健康等方面的問題,。
4
可以早期預(yù)防嗎？
單小鷗：
經(jīng)典型CAH是一種遺傳性疾病,，無法完全預(yù)防,。但家長(zhǎng)可以通過基因檢測(cè)和遺傳咨詢，了解自己和孩子的基因情況,，采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施,，減少孩子患上該疾病的概率。如果是已經(jīng)出生的孩子,，一定要重視早期的新生兒篩查,，早期發(fā)現(xiàn)診斷，減少疾病的危害,。同時(shí)對(duì)于有嘔吐,、腹瀉、體重不增及難以糾正的水,、電解質(zhì)或酸堿平衡紊亂的患兒,，均應(yīng)引起高度警惕。需做相關(guān)激素水平檢查,，進(jìn)一步明確診斷,。
5
治療效果如何？小朋友將來的發(fā)育能改善嗎,？
單小鷗：
經(jīng)典型CAH的預(yù)后主要取決于病情的嚴(yán)重程度,、治療的效果和治療的及時(shí)性。如果經(jīng)典型CAH得到及時(shí)的診斷和治療，孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和身體健康可以得到有效的保障,，預(yù)后較好,。但是，如果未經(jīng)有效治療,，病情可能會(huì)進(jìn)一步加重,，引發(fā)其他并發(fā)癥，導(dǎo)致健康問題,。因此,，家長(zhǎng)要重視孩子的身體健康，及時(shí)察覺可能存在的病情,，配合醫(yī)生的治療,，幫助孩子恢復(fù)健康。
什么是兒童單基因糖尿??？
糖尿病是一個(gè)日益嚴(yán)重的全球公共衛(wèi)生問題，據(jù)統(tǒng)計(jì)到全球已有超過5.37億人患有糖尿病,，約占成年人十分之一,。糖尿病分很多種，其中1型,、2型糖尿病被大家所熟知,。成人大部分為2型糖尿病，而在兒童中1型糖尿病占90%以上,。但隨著對(duì)糖尿病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的深入,，以單基因糖尿病為主的特殊類型糖尿病正日益引起人們的關(guān)注，比如較為罕見的單基因糖尿病,。
單基因糖尿病占兒童糖尿病的1%~6%,，由于相對(duì)少見，大多數(shù)單基因糖尿病在早期易被誤診,。單基因糖尿病是由于β細(xì)胞發(fā)育,、功能發(fā)揮或胰島素信號(hào)通路中起關(guān)鍵作用的單個(gè)基因中1個(gè)或多個(gè)變異導(dǎo)致的異質(zhì)性疾病,。單基因糖尿病是由單一基因缺陷引起的糖尿病,，通常以常染色體顯性或隱性方式遺傳。常見有兩種：一種是新生兒糖尿病,，指6月齡以內(nèi)發(fā)病的糖尿病,，已知超過30種單基因相關(guān)NDM的遺傳亞型。另一種是青少年發(fā)病的成年型糖尿?。∕ODY）,，目前發(fā)現(xiàn)MODY有14種不同致病突變基因亞型,，其中以GCK,、HNF1A,、HNF4A/HNF1B常見,。其他還有線粒體基因變異糖尿病、胰島素抵抗綜合征等,。
單基因糖尿病如何診斷,？
首先符合糖尿病診斷：有糖尿病的"三多一少"臨床癥狀同時(shí)符合以下4條中的1條即可診斷糖尿病。
臨床有一些特殊的癥狀或體征的患兒,，可能需要高度懷疑單基因糖尿病者。例如：
（1）6月齡前發(fā)??；
（2）6~12月齡起病,，自身抗體陰性,；
（3）合并有胰腺外病變（先天性心臟病,、胃腸道缺陷、腦畸形,、視力聽力異常、嚴(yán)重腹瀉,、腎發(fā)育異?；蚱渌陨砻庖咝约膊。?；
（4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史,；
（5）診斷T1DM 5年后,，仍有部分胰島β細(xì)胞功能保留，胰島素需要量低,，血清及尿C肽在正常范圍或稍偏低,；
（6）輕度,、非進(jìn)展的空腹高血糖；
（7）新生兒期有高胰島素性低血糖癥,；
（8）與肥胖程度不符合的顯著黑棘皮病表現(xiàn)，可伴有高甘油三酯等脂代謝異常表現(xiàn),；
（9）不尋常的脂肪分布，如中央脂肪堆積,，四肢脂肪缺乏或肌肉發(fā)達(dá),。
進(jìn)一步確診單基因糖尿病的主要方法為分子遺傳學(xué)檢測(cè)，即外周血基因檢測(cè),，目前常用的是二代測(cè)序全外顯子檢測(cè),。但其測(cè)試費(fèi)用仍較為昂貴，建議根據(jù)患兒臨床癥狀及家族史等情況慎重選擇,。
來 源：新浪新聞客戶端
原文鏈接：https://finance.sina.cn/2023-02-27/detail-imyicsht8114244.d.html
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