每年2月的最后一天為國際罕見病日,，今年2月28日是第十六個國際罕見病日,。罕見病是指流行率很低,、很少見的疾病，一般為慢性,、嚴重性疾病，常危及生命,。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口0.65‰~1‰之間的疾病或病變,。
目前，全球已知的罕見病有7000多種,，超3億患者受此困擾,，中國罕見病患者超過2000萬，每年新增患者超過20萬,，其中70%的罕見病在兒童時期就已發(fā)病,，罕見病已成為我國5歲以下兒童的重要死因之一,。
今天，F(xiàn)M94.9溫州綜合廣播《健康導醫(yī)》欄目邀請到了溫州醫(yī)科大學附屬二院,、育英兒童醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任,、主任醫(yī)師、碩士生導師單小鷗,，溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師羅越走進直播室,，講述關愛兒童罕見病。
左：羅越 / 右：單小鷗
單小鷗
溫州醫(yī)科大學附屬二院,、育英兒童醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任,、主任醫(yī)師，碩士生導師
中華醫(yī)學會兒科學會罕見病委員會委員
中國醫(yī)師協(xié)會兒科分會兒童內(nèi)分泌代謝遺傳學組委員
浙江省醫(yī)學會罕見病學組常委
浙江省醫(yī)師協(xié)會兒科學分會委員
浙江省醫(yī)學會兒科內(nèi)分泌學組委員
浙江醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學委員會委員
溫州市醫(yī)學會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組長,。從事臨床工作20多年,，擅長兒童內(nèi)分泌常見病如糖尿病、性早熟,，生長發(fā)育異常,，甲狀腺疾病及遺傳代謝性疾病等疾病的診治。
羅越
溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 副主任醫(yī)師,，擅長兒童內(nèi)分泌,、遺傳代謝性疾病的診治，特別是兒童糖尿病,、肥胖癥,、矮小癥、性早熟,、甲狀腺疾病的診治
浙江省醫(yī)師協(xié)會兒童發(fā)育健康專業(yè)委員會委員
浙江省醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學專業(yè)委員會青年委員會副主任委員
溫州市醫(yī)學會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組委員
1
什么是腎上腺皮質(zhì)增生癥呢,？
單小鷗：
腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由遺傳基因突變引起的疾病。該病主要由于腎上腺皮質(zhì)細胞缺乏或缺失酶促反應所需的酶而導致腎上腺激素合成異常,，通俗點說缺少這個酶就像我們釀酒沒有酒曲,，那么糧食就變成不了酒，而我們?nèi)梭w中沒有了這些酶,，它就合成不了相對應的腎上腺激素,，從而導致多種代謝紊亂。其中經(jīng)典型腎上腺皮質(zhì)增生癥就是其中最為常見的一個分型,，它主要影響到兒童和青少年,。
2
經(jīng)典型腎上腺皮質(zhì)增生癥
在小朋友身上都有什么癥狀呢？
單小鷗：
這種疾病的主要特征癥狀包括軟弱無力,、惡心嘔吐,、發(fā)育遲滯，女性陰蒂肥大,，陰毛早現(xiàn),，性早熟,，皮膚粘膜色素增生等。根據(jù)患者激素缺乏及癥狀的嚴重程度進行分型,，程度較重的患者被稱為典型,，程度較輕的患者被稱為非典型。典型的患者又分為失鹽型和單純男性化型,。失鹽型患者會出現(xiàn)惡心,、嘔吐、體重不增加,、脫水,、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒,、甚至休克,。該類型患兒的病死率為4%~11.3%，而雄激素增高和男性化程度也比較嚴重,。單純男性化型男嬰出生時外生殖器多正常,，而女嬰則常常伴有不同程度的外生殖器男性化（如陰蒂肥大、陰唇融合）,。隨著年齡增長,，患者的生長加速，骨齡超前,，最終導致矮小,。非典型CAH的發(fā)病率約為典型CAH的10倍。
在新生兒期,，非典型CAH患者通常無臨床癥狀,，外生殖器也沒有明顯異常，但會表現(xiàn)出生后雄激素過多的癥狀,。隨著年齡的增長,，患者可能會逐漸出現(xiàn)與雄激素增高相關的癥狀。非典型的女性患者也可能存在生育能力下降的現(xiàn)象,。
3
這種疾病有哪些治療方法？
單小鷗：
經(jīng)典型腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療主要旨在控制皮質(zhì)激素水平以緩解癥狀,。治療方法包括藥物治療和手術治療兩種,。藥物治療主要是通過補充激素缺乏、調(diào)節(jié)代謝紊亂,、控制病情的進展,。手術治療通常用于病情進展到晚期或其他藥物治療無效的情況，通過切除異常的腎上腺組織來治療,。但是需要提醒大家的是,，在治療期間需要密切關注患兒的生長發(fā)育,、骨骼健康、心血管健康等方面的問題,。
4
可以早期預防嗎,？
單小鷗：
經(jīng)典型CAH是一種遺傳性疾病，無法完全預防,。但家長可以通過基因檢測和遺傳咨詢,，了解自己和孩子的基因情況，采取相應的預防和干預措施,，減少孩子患上該疾病的概率,。如果是已經(jīng)出生的孩子，一定要重視早期的新生兒篩查,，早期發(fā)現(xiàn)診斷,，減少疾病的危害。同時對于有嘔吐,、腹瀉,、體重不增及難以糾正的水、電解質(zhì)或酸堿平衡紊亂的患兒,，均應引起高度警惕,。需做相關激素水平檢查，進一步明確診斷,。
5
治療效果如何,？小朋友將來的發(fā)育能改善嗎？
單小鷗：
經(jīng)典型CAH的預后主要取決于病情的嚴重程度,、治療的效果和治療的及時性,。如果經(jīng)典型CAH得到及時的診斷和治療，孩子的生長發(fā)育和身體健康可以得到有效的保障,，預后較好,。但是，如果未經(jīng)有效治療,，病情可能會進一步加重,，引發(fā)其他并發(fā)癥，導致健康問題,。因此,，家長要重視孩子的身體健康，及時察覺可能存在的病情,，配合醫(yī)生的治療,，幫助孩子恢復健康。
什么是兒童單基因糖尿病,？
糖尿病是一個日益嚴重的全球公共衛(wèi)生問題,，據(jù)統(tǒng)計到全球已有超過5.37億人患有糖尿病，約占成年人十分之一,。糖尿病分很多種,，其中1型、2型糖尿病被大家所熟知,。成人大部分為2型糖尿病,，而在兒童中1型糖尿病占90%以上。但隨著對糖尿病發(fā)病機制認識的深入,，以單基因糖尿病為主的特殊類型糖尿病正日益引起人們的關注,，比如較為罕見的單基因糖尿病。
單基因糖尿病占兒童糖尿病的1%~6%,，由于相對少見,，大多數(shù)單基因糖尿病在早期易被誤診。單基因糖尿病是由于β細胞發(fā)育,、功能發(fā)揮或胰島素信號通路中起關鍵作用的單個基因中1個或多個變異導致的異質(zhì)性疾病,。單基因糖尿病是由單一基因缺陷引起的糖尿病，通常以常染色體顯性或隱性方式遺傳,。常見有兩種：一種是新生兒糖尿病,，指6月齡以內(nèi)發(fā)病的糖尿病，已知超過30種單基因相關NDM的遺傳亞型,。另一種是青少年發(fā)病的成年型糖尿?。∕ODY），目前發(fā)現(xiàn)MODY有14種不同致病突變基因亞型,，其中以GCK,、HNF1A、HNF4A/HNF1B常見,。其他還有線粒體基因變異糖尿病,、胰島素抵抗綜合征等。
單基因糖尿病如何診斷,？
首先符合糖尿病診斷：有糖尿病的"三多一少"臨床癥狀同時符合以下4條中的1條即可診斷糖尿病,。
臨床有一些特殊的癥狀或體征的患兒，可能需要高度懷疑單基因糖尿病者,。例如：
（1）6月齡前發(fā)?。?/p>
（2）6~12月齡起病,，自身抗體陰性；
（3）合并有胰腺外病變（先天性心臟病、胃腸道缺陷,、腦畸形,、視力聽力異常、嚴重腹瀉,、腎發(fā)育異?；蚱渌陨砻庖咝约膊。?；
（4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史,；
（5）診斷T1DM 5年后，仍有部分胰島β細胞功能保留,，胰島素需要量低,，血清及尿C肽在正常范圍或稍偏低；
（6）輕度,、非進展的空腹高血糖,；
（7）新生兒期有高胰島素性低血糖癥；
（8）與肥胖程度不符合的顯著黑棘皮病表現(xiàn),，可伴有高甘油三酯等脂代謝異常表現(xiàn),；
（9）不尋常的脂肪分布，如中央脂肪堆積,，四肢脂肪缺乏或肌肉發(fā)達,。
進一步確診單基因糖尿病的主要方法為分子遺傳學檢測，即外周血基因檢測,，目前常用的是二代測序全外顯子檢測,。但其測試費用仍較為昂貴，建議根據(jù)患兒臨床癥狀及家族史等情況慎重選擇,。
來 源：新浪新聞客戶端
原文鏈接：https://finance.sina.cn/2023-02-27/detail-imyicsht8114244.d.html
Copyright ? 2024 wzhealth.com All Rights Resevered. 溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院&育英兒童醫(yī)院 版權所有 浙ICP備11010935號-1 技術支持：聯(lián)科科技
熱點新聞
