11歲的年紀(jì),，身高卻停留在7歲,，甚至連走路都困難,。近日,，溫醫(yī)大附二院成功救治了全球首例LIRSA罕見病,。
11歲的她身高“只有7歲”
麗麗（化名）是名小女孩,，在她1歲的時(shí)候出現(xiàn)下肢關(guān)節(jié)腫痛,，父母就帶她去醫(yī)院看病,。當(dāng)時(shí)醫(yī)院考慮可能是骨髓炎,，給她做了手術(shù)，但手術(shù)結(jié)束后卻發(fā)現(xiàn)找不到引發(fā)炎癥的病原體,。消炎藥對(duì)癥狀沒(méi)療效,，這可急壞了麗麗的父母。有病怎么會(huì)治不了,？麗麗被父母帶著四處求醫(yī),，看了多家醫(yī)院,，吃了很多藥物，無(wú)奈病情一直沒(méi)有改善,。
就這樣,，關(guān)節(jié)疼痛折磨了麗麗11年，本該這個(gè)年紀(jì)的小孩子喜歡活蹦亂跳,，可麗麗她卻連走路都非常困難,。不僅如此，麗麗身高只有1.22米,，相當(dāng)于一個(gè)7歲女孩的身高,。
慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎
2020年8月，麗麗的父母帶她來(lái)到溫醫(yī)大附二院兒童風(fēng)濕科就診,。
“當(dāng)時(shí)我看到這一患者,，立即引起了我的注意?！睖蒯t(yī)大附二院兒童風(fēng)濕科主任醫(yī)師鄭雯潔表示,，她為麗麗辦理了住院手續(xù)，之后為麗麗做了全面檢查,，發(fā)現(xiàn)麗麗的血清淀粉樣蛋白A數(shù)值達(dá)到了580,，高出正常數(shù)值58倍。
鄭雯潔介紹,，麗麗的病與常見的幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎不同,，病灶不僅僅在關(guān)節(jié)，已經(jīng)深入骨髓,，累及到了包括尺橈骨,、脛腓骨、股骨,、骶髂關(guān)節(jié)等多個(gè)部位,。不僅如此，麗麗的手腕無(wú)法正常彎曲伸直,，膝關(guān)節(jié)也外翻無(wú)法正常伸直,。
為了更好地解決麗麗的疾病，鄭雯潔為麗麗申請(qǐng)了關(guān)節(jié)炎多學(xué)科聯(lián)合（MDT）門診,，最終診斷為罕見的“慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎（CRMO）”,。經(jīng)過(guò)相應(yīng)的治療，麗麗的關(guān)節(jié)腫痛有了一定的好轉(zhuǎn),，但是骨髓的水腫仍舊沒(méi)有消退,，炎癥指標(biāo)難以降至正常。
首例新型自身炎癥性疾病
究竟哪里出了問(wèn)題,？鄭雯潔聯(lián)系到了浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院的教授周青,。周青研究團(tuán)隊(duì)為麗麗做了基因數(shù)據(jù)深度分析,，終于找到了麗麗體內(nèi)高水平炎癥細(xì)胞因子的真兇！
“針對(duì)麗麗體內(nèi)基因突變的生物學(xué)特性,，生物靶向藥物將是最合適的選擇,，但是麗麗這么一個(gè)從未報(bào)道過(guò)的罕見病例，選擇什么樣的藥物治療是一個(gè)非常嚴(yán)肅的臨床問(wèn)題,?！编嶖嵄硎荆谠侯I(lǐng)導(dǎo)的支持下,，歷經(jīng)院內(nèi)外專家多次討論,、醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)，麗麗終于用上了選擇性IL-1β抑制劑卡那單抗,。
經(jīng)過(guò)一年多時(shí)間的治療,，麗麗關(guān)節(jié)腫痛有了明顯的好轉(zhuǎn)，血里的炎癥也降到了正常范圍,，更重要的是骨髓的水腫也明顯消退。現(xiàn)在,，麗麗已經(jīng)能正常跑步,、跳繩，身高也躥到了1.42米,，性格也變得開朗許多,。
經(jīng)過(guò)相關(guān)資料查閱，這是全球首例IL1R1基因突變導(dǎo)致的自身炎癥性疾病,，這種新型自身炎癥性疾病,，周青和鄭雯潔將其命名為L(zhǎng)oss of IL-1R1 Sensitivity to IL-1Ra (LIRSA)。該項(xiàng)研究成果于2023年6月13日在國(guó)際免疫學(xué)頂級(jí)期刊《Immunity》上發(fā)表,，代表中國(guó)醫(yī)者為全人類攻克免疫性疾病貢獻(xiàn)一分力量,。
來(lái) 源：《溫州晚報(bào)》2023.06.15 06版
Copyright ? 2024 wzhealth.com All Rights Resevered. 溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院&育英兒童醫(yī)院 版權(quán)所有 浙ICP備11010935號(hào)-1 技術(shù)支持：聯(lián)科科技
熱點(diǎn)新聞
