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　　明明自己是女孩子，怎么越長大越反而有“男子氣概”,，進(jìn)入青春期后，還出現(xiàn)了喉結(jié)等男性體征,，這是怎么回事,？近日，這名女孩子來到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院求“答案”,。

　　今年14歲的文文（化名）來自江西,，從小她就對自己的“性別”很疑惑，明明父母說她是女兒身,，怎么跟其他女孩長得不一樣,。進(jìn)入發(fā)育期后，她發(fā)現(xiàn)自己還越來越“男人”了,， 胡須,、體毛增多，喉結(jié)也日漸明顯,，并且還出現(xiàn)了男孩子才會有的“小雞雞”,，連講話聲音都是男孩子的嗓音。她的父母對此也非常著急,，趕緊帶她到江西當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷是得了一種叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的罕見病，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦,，她被介紹到溫醫(yī)大附二院兒童泌尿外科主任陳聰?shù)绿幘驮\,。

　　陳聰?shù)略诹私馕奈牡南嚓P(guān)情況后，立即會同該院兒童內(nèi)分泌科主任單小鷗開展了多學(xué)科討論，經(jīng)過詳細(xì)檢查診斷,，確認(rèn)文文患了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,，這病在她身上表現(xiàn)為假兩性畸形，即性染色體為46,，XX,，性腺器官為卵巢,，但外生殖器表現(xiàn)為男性化特征,。

　　“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種罕見的由于基因突變引起的常染色體隱性遺傳代謝病，因?yàn)轭惞檀技に睾铣赏緩绞茏?，?dǎo)致腎上腺分泌異常,，一系列的激素分泌紊亂會使患者出現(xiàn)女性男性化、男性性早熟等輕重不等癥狀,，在新生兒中發(fā)病率為5/10萬～10/10萬,。”陳聰?shù)卤硎?，隨著患兒發(fā)育雄性化特點(diǎn)會越來越明顯,，甚至出現(xiàn)雄激素的“大腦印跡”，那個時候患兒對自己性別的認(rèn)知就無法逆轉(zhuǎn),，會認(rèn)為自己就是“男孩子”,。并且很有可能會在應(yīng)激情況下出現(xiàn)腎上腺危象，嚴(yán)重還有可能出現(xiàn)生命危險,。

　　病因找到后,，陳聰?shù)卤銓ξ奈拈_展治療前的準(zhǔn)備工作。在決定文文的性別時,，安排心理科對文文進(jìn)行會診,，最終確認(rèn)文文的心理更傾向于一個女孩子，溫醫(yī)大附二院兒童泌尿外科團(tuán)隊(duì)討論決定為文文施行陰蒂整形及尿生殖竇游離整形,，并制訂個性化的圍手術(shù)期方案,。

　　為解決其家庭的經(jīng)濟(jì)困難，溫醫(yī)大附二院兒童外科黨支部下屬的“共童解密”志愿者服務(wù)項(xiàng)目,，幫她申請了慈善項(xiàng)目的醫(yī)療救助,，在王振滔慈善基金會和愛佑晨星——重疾兒童醫(yī)療救助項(xiàng)目的支持下，文文得以免費(fèi)進(jìn)行矯形手術(shù),。

　　隨后陳聰?shù)聨ьI(lǐng)手術(shù)團(tuán)隊(duì)為文文在全麻下施行“陰蒂整形術(shù),、外陰成形術(shù)、尿生殖竇游離整形”手術(shù),。經(jīng)過兩個小時的手術(shù),，文文成功恢復(fù)正常女兒身。“通過手術(shù),，文文不僅能完全恢復(fù)女性外觀,，成年后還能生兒育女?！标惵?shù)卤硎?，由于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥還無法被治愈，文文還需終生服用藥物來控制病情,。

來　　源：《溫州晚報》2023.10.20 頭版

原文鏈接：http://newspaper.wzrb.com.cn/newspaper?mediaKey=wzwb&publishTime=2023-10-20&classify=0&id=12&showArticleDetail=true&docId=190684&curEdition=01