明明自己是女孩子,，怎么越長(zhǎng)大越反而有“男子氣概”，進(jìn)入青春期后,，還出現(xiàn)了喉結(jié)等男性體征,，這是怎么回事？近日,，這名女孩子來(lái)到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院求“答案”,。
今年14歲的文文（化名）來(lái)自江西，從小她就對(duì)自己的“性別”很疑惑,，明明父母說(shuō)她是女兒身,，怎么跟其他女孩長(zhǎng)得不一樣。進(jìn)入發(fā)育期后,，她發(fā)現(xiàn)自己還越來(lái)越“男人”了,， 胡須、體毛增多,，喉結(jié)也日漸明顯,，并且還出現(xiàn)了男孩子才會(huì)有的“小雞雞”，連講話聲音都是男孩子的嗓音,。她的父母對(duì)此也非常著急,，趕緊帶她到江西當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷是得了一種叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的罕見(jiàn)病,，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦,，她被介紹到溫醫(yī)大附二院兒童泌尿外科主任陳聰?shù)绿幘驮\。
陳聰?shù)略诹私馕奈牡南嚓P(guān)情況后,，立即會(huì)同該院兒童內(nèi)分泌科主任單小鷗開(kāi)展了多學(xué)科討論,，經(jīng)過(guò)詳細(xì)檢查診斷，確認(rèn)文文患了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,，這病在她身上表現(xiàn)為假兩性畸形,，即性染色體為46,，XX，性腺器官為卵巢,，但外生殖器表現(xiàn)為男性化特征,。
“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種罕見(jiàn)的由于基因突變引起的常染色體隱性遺傳代謝病，因?yàn)轭?lèi)固醇激素合成途徑受阻,，導(dǎo)致腎上腺分泌異常,，一系列的激素分泌紊亂會(huì)使患者出現(xiàn)女性男性化、男性性早熟等輕重不等癥狀,，在新生兒中發(fā)病率為5/10萬(wàn)～10/10萬(wàn),。”陳聰?shù)卤硎?，隨著患兒發(fā)育雄性化特點(diǎn)會(huì)越來(lái)越明顯，甚至出現(xiàn)雄激素的“大腦印跡”,，那個(gè)時(shí)候患兒對(duì)自己性別的認(rèn)知就無(wú)法逆轉(zhuǎn),，會(huì)認(rèn)為自己就是“男孩子”。并且很有可能會(huì)在應(yīng)激情況下出現(xiàn)腎上腺危象,，嚴(yán)重還有可能出現(xiàn)生命危險(xiǎn),。
病因找到后，陳聰?shù)卤銓?duì)文文開(kāi)展治療前的準(zhǔn)備工作,。在決定文文的性別時(shí),，安排心理科對(duì)文文進(jìn)行會(huì)診，最終確認(rèn)文文的心理更傾向于一個(gè)女孩子,，溫醫(yī)大附二院兒童泌尿外科團(tuán)隊(duì)討論決定為文文施行陰蒂整形及尿生殖竇游離整形,，并制訂個(gè)性化的圍手術(shù)期方案。
為解決其家庭的經(jīng)濟(jì)困難,，溫醫(yī)大附二院兒童外科黨支部下屬的“共童解密”志愿者服務(wù)項(xiàng)目,，幫她申請(qǐng)了慈善項(xiàng)目的醫(yī)療救助，在王振滔慈善基金會(huì)和愛(ài)佑晨星——重疾兒童醫(yī)療救助項(xiàng)目的支持下,，文文得以免費(fèi)進(jìn)行矯形手術(shù),。
隨后陳聰?shù)聨ьI(lǐng)手術(shù)團(tuán)隊(duì)為文文在全麻下施行“陰蒂整形術(shù)、外陰成形術(shù),、尿生殖竇游離整形”手術(shù),。經(jīng)過(guò)兩個(gè)小時(shí)的手術(shù)，文文成功恢復(fù)正常女兒身,?！巴ㄟ^(guò)手術(shù)，文文不僅能完全恢復(fù)女性外觀,，成年后還能生兒育女,。”陳聰?shù)卤硎荆捎谙忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥還無(wú)法被治愈,，文文還需終生服用藥物來(lái)控制病情,。
來(lái) 源：《溫州晚報(bào)》2023.10.20 頭版
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