小利（化名）的媽媽始終難以接受，自己養(yǎng)了一年的“兒子”竟然是女兒身,。近日,，她帶著孩子在溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、育英兒童醫(yī)院兒童性發(fā)育異常診療中心成功做了手術(shù)。醫(yī)院方表示，孩子兒童性發(fā)育異常發(fā)病率約四千分之一，家長(zhǎng)一定得留意,。
剛生下來一看是“兒子”
養(yǎng)著養(yǎng)著發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁
孩子出生之后，醫(yī)生和家長(zhǎng)往往都是通過看外生殖器判斷性別,。
小利媽媽回憶,，去年孩子出生的時(shí)候，生殖器那里就長(zhǎng)得和別的孩子有些不一樣,，外型看起來是個(gè)男嬰,，可是根據(jù)基因篩查的結(jié)果，小利為XX染色體,，“其實(shí)她就是個(gè)女孩子,。”
醫(yī)院兒童性發(fā)育異常中心副主任陳聰?shù)陆榻B,，小利得的病叫“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”（CAH）,，多數(shù)患者腎上腺分泌激素不足會(huì)導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生過多，在臨床上會(huì)出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,，女孩會(huì)出現(xiàn)生殖器特征男性化的假象,，而男孩則表現(xiàn)為性早熟,。
而小利就是因?yàn)镃HA引起體內(nèi)雄激素過多，導(dǎo)致外生殖器看起來是個(gè)男嬰,。
陳聰?shù)箩t(yī)生（右）對(duì)性發(fā)育異常的患兒做腹腔鏡探查,。院方供圖
由于不知道寶寶患病，小利父母一直覺得寶寶的生殖器發(fā)育異于常人,，一度羞于啟齒,，他們甚至不敢在家人面前給寶寶換紙尿褲。即便帶寶寶來醫(yī)院診治,，他們也不愿告訴家里人,，借口說帶孩子外出旅游。
此次在醫(yī)院做了整形手術(shù),，醫(yī)院方表示,，當(dāng)屬最佳時(shí)機(jī)（一周歲左右）。現(xiàn)在,，小利除了終身服用刺激腎上腺素分泌的藥物，她的生殖器外形跟正常女孩沒有什么差別,，小利的父母終于如釋重負(fù),。
4歲“雌雄同體”、8歲難長(zhǎng)高
兒童性發(fā)育異常煩惱多
與小利的幸運(yùn)不同,，更多的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”患兒遭遇難以言說的煎熬,。
6歲的琪琪（化名）生下來生殖器肥大，家人也一直把孩子當(dāng)作男孩子養(yǎng),。近期因?yàn)檫^于矮小來醫(yī)院查看,，醫(yī)生檢查后才發(fā)現(xiàn)琪琪是個(gè)女孩，有著子宮和卵巢,。
“從小當(dāng)男孩子養(yǎng),，琪琪的自我認(rèn)知一直是男孩子，所以還要進(jìn)行詳細(xì)的心理評(píng)估,，才能對(duì)她進(jìn)行性別分配,。”陳德聰說,。
無獨(dú)有偶,，8周歲的男孩阿林（化名）也是因?yàn)樾栽缡靵磲t(yī)院診治。阿林看起來一米六幾,，人長(zhǎng)得比同齡人要高,，但才8歲已經(jīng)變聲了，結(jié)果骨齡一查已經(jīng)有十幾歲,。
據(jù)介紹,，患有“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”（CAH）的男孩會(huì)表現(xiàn)出性早熟癥狀,，無奈阿林的家人發(fā)現(xiàn)得太晚，孩子的身高可能再也無法逆轉(zhuǎn),。
4歲婷婷的例子更加罕見：她既有男性生殖系統(tǒng)又有子宮和卵巢,，這就是意味著“雌雄同體”。
婷婷（化名）自出生就有女孩的生殖器,，家長(zhǎng)也把她當(dāng)女兒,。一直到婷婷4歲，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子長(zhǎng)得比同齡孩子要矮很多,，于是就帶孩子到醫(yī)院去看生長(zhǎng)發(fā)育門診,。B超檢查讓醫(yī)生和家長(zhǎng)大吃一驚：孩子既有子宮和卵巢又有睪丸。染色體檢查發(fā)現(xiàn),，婷婷為真兩性畸形,，染色體為45XY和46xx的嵌合體。目前,，婷婷面臨著做男孩還是做女孩的性別分配問題,。
圖源：視覺中國(guó)
兒童性發(fā)育異常發(fā)病率約四千分之一
家長(zhǎng)們需要提前帶孩子檢查診斷
根據(jù)研究統(tǒng)計(jì)，兒童性發(fā)育異常的發(fā)病率約為四千分之一,，隨著性發(fā)育異常的患兒日益增多,，今年2月，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬二院成立兒童性發(fā)育異常診療中心,。
這一中心由兒童內(nèi)分泌科,、兒童泌尿外科、兒童心理科,、超聲影像科,、生殖內(nèi)分泌科、婦產(chǎn)科,、遺傳科,、兒童保健科等專業(yè)的專家組成，是國(guó)內(nèi)為數(shù)不多,，以多學(xué)科合作形式為為兒童性發(fā)育異常提供專業(yè)診治的中心之一,。
該中心主任單小鷗介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（ACH）的發(fā)生率約為萬分之一,，中心成立兩個(gè)多月,，已經(jīng)完成六例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的矯形手術(shù)，其中五例為女孩,，一例為男孩,。
對(duì)于在性發(fā)育異常診療中心就診的孩子，不同的專家會(huì)進(jìn)行一系列病因評(píng)估，比如內(nèi)分泌,、內(nèi)外生殖器的影像學(xué)及染色體,、基因等。
雖然通過產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒患病的可能性不大,，但單小鷗還是提醒各位女性,，在孕前、孕期,，都要注意檢查,。孕前，要注意是否有患兩性畸形的家族史,。在妊娠期間不要亂服孕激素藥物,，遠(yuǎn)離污染環(huán)境。
孩子如果在出生后,，發(fā)現(xiàn)生殖器有異常,，應(yīng)馬上就醫(yī)，盡早避免給孩子在性別認(rèn)知過程中產(chǎn)生心理陰影,。
【浙江新聞+】
兒童出現(xiàn)下列情況,，需懷疑性發(fā)育異常可能：
1,、明顯生殖器模糊,；
2、明顯女性外生殖器伴陰蒂肥大,、大陰唇后融合或腹股溝/大陰唇腫塊；
3,、明顯男性生殖器伴有雙側(cè)隱睪或小陰莖,、或單發(fā)的會(huì)陰型尿道下裂、或輕中度尿道下裂伴有隱睪,；
4,、有性發(fā)育異常家族史；
5,、外生殖器外形與產(chǎn)前染色體檢查不符合,；
6、女孩原發(fā)性閉經(jīng) 指女孩15周歲仍未來月經(jīng)或10歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育后五年沒來月經(jīng),；
7,、青春期女孩男性化；
8,、男孩青春期發(fā)育延遲 指男孩14歲青春期未啟動(dòng),。
摘自：浙江新聞
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