最近，《河南的一對雙胞胎姐妹身患罕見病,，頭顱畸形手腳像“鴨蹼”》的新聞話題迅速成為網(wǎng)絡關注的焦點,。Apert綜合征這個罕見的先天性疾病也一同進入公眾的視線,。先科普一下，什么是Apert綜合征,。
Apert綜合征
發(fā)病率上：在美國,，其活嬰的發(fā)生率大約是1/65000（約15.5/百萬）,，亞洲可以達到22.3/百萬,。我國近年的新出生嬰兒在1000-1500萬,，也就是說我國每年這個群體將增加200-300人,。
表現(xiàn)上：首先，他們有著幾乎一樣的臉：前額扁平,，兩眼距離增寬,，眼角下垂，所以又叫尖顱并指綜合征,。首先由法國神經(jīng)學家Apert1906年報告.還會有牙齒上顎等的畸形,。
其次,，他們的2-5指,，甚至5個手指全部合并，指甲也融合在一起,。完全無法發(fā)揮功能,。骨骼可以完全紊亂，使得手術分指異常的艱難,。兩只腳的表現(xiàn)與手基本一樣,。
從部位上說，畸形集中在頭面手足,，但從細節(jié)看累及范圍廣,，影響大，需要顱面口腔手外等多專業(yè)參與治療,，療程長,，治療的總體目標是恢復病人一般的生活自理能力。
日前,，我院手外科也碰到一例類似的罕見病例,。患兒敏敏（化名）也是雙胞胎之一,，但弟弟并沒有患病,。敏敏今年7歲，患有罕見的Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征,，除了手指,，她的腳趾也是黏在一起的，顱骨,、口頜系統(tǒng)也存在畸形,。七歲稚齡，已經(jīng)歷了四次手術,。
看到敏敏的時候,，她正坐在病床上認真地拿著鉛筆埋頭寫字。寫得很慢,，一筆一劃都很辛苦,。因為她的手指和別人不太一樣,，是黏連在一起的。在寫字的時候,，她只能靠手指指端黏連的一點縫隙夾住鉛筆,。
病床旁，只有媽媽陪在身邊,。她們母女倆是從老家山東泰安坐了一天一夜的火車趕到溫州看病的,。“這次能來溫州看病,，真的要感謝高偉陽主任,！真是太謝謝他了！”據(jù)悉,，敏敏媽媽在多地求醫(yī)無門后,，抱著試試看的心情在“好大夫在線”網(wǎng)站上發(fā)布了求助信息。我院手外科高偉陽主任醫(yī)師了解到情況后,，立即打電話聯(lián)系了她,，表示愿意盡己所能幫助敏敏完成手術。
高偉陽主任從事手足先天畸形治療近20年,，他太了解這個群體人的痛苦,。對于Apert綜合征，多次手術是這些患者共同的命運,。高偉陽主任詳細了解了敏敏的病情之后,，計劃對敏敏實施三次手術。敏敏的第一次手術時間安排在了8月11日下午,。
當天上午,，敏敏顯得很高興，一直咧著嘴靦腆地笑著,。問她有沒有害怕,，她輕輕搖搖頭。敏敏媽媽在一旁解釋：“她很堅強,，和別的小朋友的害怕不一樣,，她知道要手術反而很高興，她就是想早點好起來,，變得和正常孩子一樣……”
“敏敏,，你病好了以后最想做什么呀？”我輕輕地問她,。
“學習,，畫畫。我喜歡畫畫,?！?/span>
然后,，敏敏又低頭在紙上畫起了畫。畫了很久,，畫了兩個小朋友,。她說，一個是她,，一個是她雙胞胎的弟弟,。畫上的小人兒，都笑得很開心,，手拉著手,。我注意到，畫上的孩子,，手指都是分開的,。也許,，這代表了敏敏心里最深切的期盼,。
對于Apert綜合征患者來說，重建一個新的虎口,，使新拇指能獲得獨立的活動是醫(yī)師普遍關注的重點,。手術前，主刀醫(yī)生高偉陽主任看著敏敏這雙已經(jīng)“滿目瘡痍”的手產(chǎn)生了一些想法,，希望充分借助前幾次手術的成果達到新的突破,。8月11日下午，敏敏被推進了手術室,，接受手部“虎口擴大術”,、“第三、第四指并指分指”,、“第四,、第五指并指分指”手術。歷經(jīng)整整四個小時,，術后,，高偉陽主任高興地說：“手術成功完成，達到預期目的,?！泵裘舻哪粗冈诠δ芎屯庥^上均得到改進，虎口也獲得了最大的擴大,，同時也盡量為她減少了再次手術的創(chuàng)傷,。目前，敏敏已于8月14日出院,。據(jù)悉,，高偉陽主任計劃于三個月后對敏敏的情況進行復查,，視情況安排第二次手術。
小醫(yī)聲
相關鏈接：何謂先天手指畸形,？手指畸形是在新生兒中比較常見的畸形,，治療方法多種多樣，但是有一點是值得肯定的,，就是手術治療一定要盡早進行,，這樣才能使手術的傷害降到最低，同時對兒童的心理影響也會最小,。手指畸形矯正屬于整形手術,。隨著各種新技術的發(fā)展，爭對不同患者各種手指畸形,，通過不同的手術來矯正,。溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院手外科高偉陽長期致力于手足先天畸形矯正，自己開通了“手足先天畸形矯正”微信,，努力普及手足先天畸形基本常識,，有需要的親可以關注哦！下面轉(zhuǎn)載的就是高偉陽主任微信中的一篇關于多指畸形的手術處理方式,。
（黨辦 汪青青）
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