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　　才7歲的小女孩，體重卻高達(dá)100公斤,，血糖超過(guò)正常范圍的十幾倍,。孩子因呼吸急促,、意識(shí)不清被送往醫(yī)院急救,。記者昨從溫醫(yī)大附屬育英兒童醫(yī)院獲悉,，經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員70多個(gè)小時(shí)的救治,，終于將孩子從死神手中救回,。

　　小冉（化名）出生后不久,，就被發(fā)現(xiàn)有喂養(yǎng)困難的問(wèn)題：沒(méi)有力氣吸奶，有時(shí)甚至要用勺子,、滴管才能喂奶進(jìn)食,。此外，她的四肢活動(dòng)少,，學(xué)會(huì)抬頭,、坐、爬等動(dòng)作也比同齡孩子要晚,。但奇怪的是,，孩子過(guò)了1歲,，就像換了個(gè)人——食欲猛增,，好像一直吃不飽，隨之而來(lái)的是體重的快速增長(zhǎng),。因體重增長(zhǎng)實(shí)在太快,，家里人才發(fā)覺(jué)不對(duì)，將孩子帶到溫醫(yī)大附屬育英兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科就診,，被確診為“普拉德-威利綜合征”,。

　　該院兒童內(nèi)分泌科主任單小鷗介紹，普拉德-威利綜合征俗稱“小胖威利”,，是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,，發(fā)病率約為1/30000～1/10000。該病在出生時(shí)往往出現(xiàn)吸吮無(wú)力,、喂養(yǎng)困難和（或）體重不增加,、活動(dòng)少、反應(yīng)差,、發(fā)育落后等癥狀,。“這個(gè)病在1歲左右會(huì)出現(xiàn)食欲亢進(jìn),，體重迅速增長(zhǎng),，似乎永遠(yuǎn)吃不飽，有部分患者在體重過(guò)快增長(zhǎng)的同時(shí)身高沒(méi)有相應(yīng)地增長(zhǎng),，可伴有行為和智能障礙,。”單小鷗表示,，此外,，這類患兒還有前額窄、杏仁眼,、窄鼻梁,、薄上唇,、嘴角向下，皮膚白皙等特殊面容,。

　　“患有‘小胖威利’的孩子如果能夠得到早期診斷,，及時(shí)接受生長(zhǎng)激素治療和飲食控制，則可以使代謝得到改善,，認(rèn)知,、行為、智商和適應(yīng)能力等都會(huì)有一定程度的提高,?！钡z憾的是，被確診后,，小冉雖然進(jìn)行了一段時(shí)間的生長(zhǎng)激素治療,，但由于沒(méi)有嚴(yán)格控制好飲食，她的體重仍舊飛快增長(zhǎng),。7個(gè)月后,，小冉家屬自行停止了生長(zhǎng)激素治療，也沒(méi)有帶小冉定期到醫(yī)院就診復(fù)查,。直至這次小冉血糖“爆表”,、命懸一線，才被送到醫(yī)院搶救,。

　　通過(guò)一系列的進(jìn)一步檢查,，小冉被確診為糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)。據(jù)悉,，糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)在兒童糖尿病中非常罕見(jiàn),，且小冉的體重嚴(yán)重超標(biāo)，這給她的治療帶來(lái)了巨大的挑戰(zhàn),。醫(yī)院ICU團(tuán)隊(duì)和兒童內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)多次討論,、分析，為小冉制定了縝密的診治方案,。經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員70多個(gè)小時(shí)的救治,，終于將小冉的生命從死亡邊緣拉回。

　　病情穩(wěn)定后,，醫(yī)生對(duì)小冉進(jìn)行了全面,、系統(tǒng)的檢查，除了糖尿病,、糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)外,，她同時(shí)伴有高脂血癥、高尿酸血癥,、高血壓等多種代謝紊亂,，還出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎,、阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥都是由體重嚴(yán)重超標(biāo)引起的,。

來(lái)　　源：《溫州都市報(bào)》 2022.05.09 03版

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