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　　才7歲的小女孩，體重卻高達(dá)100公斤,，血糖超過正常范圍的十幾倍。孩子因呼吸急促、意識不清被送往醫(yī)院急救,。記者昨從溫醫(yī)大附屬育英兒童醫(yī)院獲悉，經(jīng)過醫(yī)護(hù)人員70多個小時的救治,，終于將孩子從死神手中救回,。

　　小冉（化名）出生后不久，就被發(fā)現(xiàn)有喂養(yǎng)困難的問題：沒有力氣吸奶,，有時甚至要用勺子,、滴管才能喂奶進(jìn)食。此外,，她的四肢活動少,，學(xué)會抬頭、坐,、爬等動作也比同齡孩子要晚,。但奇怪的是，孩子過了1歲,，就像換了個人——食欲猛增,，好像一直吃不飽，隨之而來的是體重的快速增長,。因體重增長實(shí)在太快,，家里人才發(fā)覺不對，將孩子帶到溫醫(yī)大附屬育英兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，被確診為“普拉德-威利綜合征”,。

　　該院兒童內(nèi)分泌科主任單小鷗介紹,，普拉德-威利綜合征俗稱“小胖威利”，是一種罕見的遺傳性疾病,，發(fā)病率約為1/30000～1/10000,。該病在出生時往往出現(xiàn)吸吮無力、喂養(yǎng)困難和（或）體重不增加,、活動少,、反應(yīng)差、發(fā)育落后等癥狀,?！斑@個病在1歲左右會出現(xiàn)食欲亢進(jìn)，體重迅速增長,，似乎永遠(yuǎn)吃不飽,，有部分患者在體重過快增長的同時身高沒有相應(yīng)地增長，可伴有行為和智能障礙,?！眴涡→t表示，此外,，這類患兒還有前額窄,、杏仁眼、窄鼻梁,、薄上唇,、嘴角向下，皮膚白皙等特殊面容,。

　　“患有‘小胖威利’的孩子如果能夠得到早期診斷,，及時接受生長激素治療和飲食控制，則可以使代謝得到改善,，認(rèn)知,、行為、智商和適應(yīng)能力等都會有一定程度的提高,。”但遺憾的是,，被確診后,，小冉雖然進(jìn)行了一段時間的生長激素治療，但由于沒有嚴(yán)格控制好飲食,，她的體重仍舊飛快增長,。7個月后，小冉家屬自行停止了生長激素治療，也沒有帶小冉定期到醫(yī)院就診復(fù)查,。直至這次小冉血糖“爆表”,、命懸一線，才被送到醫(yī)院搶救,。

　　通過一系列的進(jìn)一步檢查,，小冉被確診為糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)。據(jù)悉,，糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)在兒童糖尿病中非常罕見,，且小冉的體重嚴(yán)重超標(biāo)，這給她的治療帶來了巨大的挑戰(zhàn),。醫(yī)院ICU團(tuán)隊和兒童內(nèi)分泌科團(tuán)隊多次討論,、分析，為小冉制定了縝密的診治方案,。經(jīng)過醫(yī)護(hù)人員70多個小時的救治,，終于將小冉的生命從死亡邊緣拉回。

　　病情穩(wěn)定后,，醫(yī)生對小冉進(jìn)行了全面,、系統(tǒng)的檢查，除了糖尿病,、糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)外,，她同時伴有高脂血癥、高尿酸血癥,、高血壓等多種代謝紊亂,，還出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎、阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征等并發(fā)癥,。這些并發(fā)癥都是由體重嚴(yán)重超標(biāo)引起的,。

來　　源：《溫州都市報》 2022.05.09 03版

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