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  女嬰顏顏（化名）出生2天后,，全身一直抽動(dòng),。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為癲癇,，溫醫(yī)大附二院醫(yī)生接診后,，發(fā)現(xiàn)病因并不簡(jiǎn)單,。

　　顏顏出生2天后開始頻繁眨眼,、憋氣,，臉色發(fā)紅,，全身還經(jīng)常一抽一抽的,。這種情況每天都要發(fā)作20來次,，甚至在吃奶、睡覺時(shí)都會(huì)抽動(dòng),，這可把她父母嚇壞了,。去醫(yī)院做了各項(xiàng)檢查后，結(jié)果顯示為癲癇,。后決定轉(zhuǎn)入溫醫(yī)大附二院,、育英兒童醫(yī)院新生兒科進(jìn)一步治療。新生兒科主任陳尚勤發(fā)現(xiàn),，普通的癲癇藥物對(duì)顏顏沒有任何效果,，而她心臟雙側(cè)心室還有多發(fā)橫紋肌瘤，腦內(nèi)有多發(fā)結(jié)節(jié),，初步判斷可能有遺傳性疾病,，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。

　　基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了陳尚勤的判斷,，顏顏患了結(jié)節(jié)性硬化癥,。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，由TSC1或TSC2基因突變所致,，可累及腦,、心臟、皮膚,、眼,、腎臟、肺臟等多器官,，人群中的發(fā)病率為1/6000～1/10000,，若治療不及時(shí)，可導(dǎo)致患兒智力發(fā)育受損及認(rèn)知功能障礙。

　　關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥,，新生兒在臨床上并沒有明確的用藥指南,。該院新生兒科、兒童神經(jīng)科,、藥學(xué)部討論后,，決定添加針對(duì)結(jié)節(jié)性硬化最適合的抗癲癇藥物氨己烯酸和伊維莫司進(jìn)行治療。由于這兩種藥溫州本地沒有,，顏顏父母要去外地訂購,。兒童神經(jīng)科副主任醫(yī)師鄭飛霞、藥學(xué)部副主任藥師葉繼峰與新生兒科團(tuán)隊(duì)一起搜索全球最前沿的文獻(xiàn)報(bào)道,，定下治療方案,。溫醫(yī)大附二院醫(yī)生根據(jù)血藥濃度監(jiān)測(cè)結(jié)果，為患兒量身定制個(gè)體化的給藥方案和用藥監(jiān)護(hù)計(jì)劃,。

　　3天后,，治療有了效果，顏顏癲癇發(fā)作次數(shù)逐漸減少,。住院1個(gè)月后,，顏顏的心臟橫紋肌瘤逐漸縮小，未見流出道梗阻,，目前也不需要外科手術(shù),，順利出院。出院時(shí),，葉繼峰特地做了整整兩頁的用藥注意事項(xiàng)，詳細(xì)告知家長,?！艾F(xiàn)在孩子需要做的就是定期隨訪，我們也會(huì)持續(xù)關(guān)注預(yù)后情況,?！比坦芾韺殞毑∏榈闹髦吾t(yī)師肖秀漫說。

來　　源：《溫州都市報(bào)》2024.11.11 6版

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