4月3日,，溫醫(yī)大附屬一院,、溫醫(yī)大附屬二院、溫州市人民醫(yī)院（溫州市婦幼保健院）拿到了《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》,，這意味著,，這三家醫(yī)院取得了產(chǎn)前診斷資質(zhì),，今后可以開展絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和臍帶穿刺術(shù)等超聲介入性產(chǎn)前診斷工作,。原來,，溫州只有溫州市中心醫(yī)院一家產(chǎn)前診斷中心，承擔(dān)著全市的產(chǎn)前診斷工作,，量很大,，想要做羊水穿刺得提前一個(gè)月預(yù)約。有的還會(huì)跑到杭州去做?，F(xiàn)在,，孕婦有了更多的選擇，做產(chǎn)前診斷更方便了,。
去年全市產(chǎn)前診斷5000余例
2003年,，溫州市中心醫(yī)院成為我市首家取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，這些年一直承擔(dān)著全市的產(chǎn)前診斷工作,。據(jù)了解,，2017年，溫州市中心醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷5000余例,，確診唐氏綜合征104例,。
溫州市產(chǎn)前診斷重點(diǎn)學(xué)科群負(fù)責(zé)人，溫州市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科,、中心實(shí)驗(yàn)室主任唐少華介紹,，產(chǎn)前診斷是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查，如對(duì)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),、無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn),、不良孕產(chǎn)史、遺傳性疾病家族史的孕婦以及高齡孕婦進(jìn)行檢查,?？梢圆捎媒q毛膜活檢、羊膜腔穿刺,、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查,。對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療。對(duì)于不可治療性疾病,，能夠做到知情選擇,，是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾的有效措施,。目前,，我市產(chǎn)前診斷以羊膜腔穿刺為主，可確診胎兒染色體疾病,，最常見的是21三體,、18三體、13三體以及胎兒結(jié)構(gòu)異常,。另外,，還可診斷部分基因遺傳病。
“我們?cè)?jīng)參與過一些流行性疾病調(diào)查,，發(fā)現(xiàn)50%耳聾患者的發(fā)病都跟遺傳相關(guān),，1%-2%的地中海貧血患者都跟基因相關(guān)。而這幾年,，產(chǎn)前診斷中心也診斷出不少先天性耳聾,、地中海貧血的胎兒?！碧粕偃A說,，一些遺傳性疾病，如果父母雙方都是攜帶者,，那么下一代的發(fā)病率高達(dá)25%,，如果能早一點(diǎn)確診，就可以降低出生缺陷,。因此,，產(chǎn)前診斷中心目前開展了脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾,、地中海貧血等三項(xiàng)遺傳疾病的篩查,，希望可以預(yù)防這些遺傳性疾病的發(fā)生，“中心一直在努力做這項(xiàng)工作,，力爭(zhēng)推出更多的高發(fā)率的診斷項(xiàng)目”,。
產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的要做產(chǎn)前診斷
2014年10月，溫州市人民醫(yī)院取得了產(chǎn)前篩查資質(zhì),。由于該院同時(shí)也是市婦幼保健院,，孕產(chǎn)婦多，分娩量大,，所以對(duì)產(chǎn)前診斷的需求量也較大。因此在2015年12月，溫州市人民醫(yī)院開始申請(qǐng)產(chǎn)前診斷中心,，今年4月3日,，終于拿到了產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)許可。
溫州市人民醫(yī)院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室主任,、主任技師,、醫(yī)師鄭加永說，為了這個(gè)產(chǎn)前診斷中心準(zhǔn)備了三年多,，雖然過程有點(diǎn)曲折,，但結(jié)果可喜。接下來,，醫(yī)院準(zhǔn)備建立自己的高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái),，所有的無創(chuàng)DNA均由實(shí)驗(yàn)室完成檢測(cè)并出具報(bào)告?！皬呐R床來看,，有的孕婦很怕做羊水穿刺，以為做無創(chuàng)DNA就萬無一失了,，其實(shí)這是個(gè)誤區(qū),。無創(chuàng)DNA目前還屬于產(chǎn)前篩查，只是相對(duì)于血清學(xué)篩查,，其對(duì)染色體異常的檢出率要高一些,。所以高齡孕婦直接選擇做無創(chuàng)DNA，也是可以的,。但需要提醒的是,，近半年內(nèi)，接受過輸血,、干細(xì)胞治療以及移植手術(shù)的孕婦,，不能做無創(chuàng)DNA檢查?！?/span>
鄭加永介紹,，血清學(xué)篩查能發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常和染色體疾病，但有一定的漏篩率,，一般來說,，其檢出率在60%-70%。而在做過血清學(xué)篩查的孕婦中,，高風(fēng)險(xiǎn)比例約為5%,，這些人需要做產(chǎn)前診斷。作為實(shí)驗(yàn)室主任同時(shí)又是一名遺傳科醫(yī)生,，鄭加永認(rèn)為,，出生缺陷不僅要進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷,，而且要積極開展預(yù)防工作?！胺馈币叩角懊?，最好是在懷孕前就先到遺傳門診咨詢，了解自己的染色體和遺傳病攜帶情況,，看是否適合自然懷孕,，而不是等到懷孕后再通過產(chǎn)前診斷來確診?！叭涨?，醫(yī)院成立了出生缺陷精準(zhǔn)防治中心，將打造集孕前優(yōu)生遺傳檢查,、產(chǎn)前篩查和診斷,、新生兒疾病篩查和診斷、干預(yù)治療和社會(huì)救助為一體的出生缺陷精準(zhǔn)防治體系,?！编嵓佑廊缡钦f。
產(chǎn)前診斷終于不“斷片”了
作為溫州市唯一一家掛著浙江省孕產(chǎn)婦危重癥搶救中心,、浙江省新生兒危重癥搶救中心兩塊牌子的醫(yī)院,，溫醫(yī)大附屬二院現(xiàn)在又通過了浙江省產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)資質(zhì)的審批。溫醫(yī)大附屬二院產(chǎn)科主任,、主任醫(yī)師許張曄表示,，隨著產(chǎn)前診斷中心的成立，醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)形成了從產(chǎn)前診斷到胎兒出生的即刻治療,，從危重癥孕產(chǎn)婦搶救到危重新生兒搶救的一站式服務(wù)體系,。
據(jù)了解，溫醫(yī)大附屬二院去年產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險(xiǎn)324例,，最終確診的有4例,，其中唐氏綜合征2例、愛德華氏綜合征1例,、開放性神經(jīng)管畸形1例,。許張曄說，從臨床來看,，不少孕婦抱著僥幸心理,，認(rèn)為自己生出有缺陷寶寶的概率很低，便拒絕做產(chǎn)前診斷,，特別是一些高齡初產(chǎn)孕婦,，而很多數(shù)據(jù)表明，高齡孕婦胎兒畸形的發(fā)生率會(huì)增加,。許張曄之前碰到一名二胎高齡孕婦,，已經(jīng)40歲了,，本來應(yīng)該直接做羊膜穿刺，但該孕婦不肯,。產(chǎn)前篩查顯示為21三體高風(fēng)險(xiǎn),，再建議做羊膜穿刺，還是不肯,，做了無創(chuàng)DNA，仍然為高風(fēng)險(xiǎn),。該孕婦說第一胎都正常,，第二胎也沒問題，堅(jiān)持不做羊膜穿刺,。最終,，生下了一名唐氏綜合征寶寶，此時(shí)才后悔不已,。
許張曄建議,，有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史,、死胎,、死產(chǎn)或夫婦一方有染色體問題的人群最好在懷孕前就了解清楚，做好“功課”,。
產(chǎn)前診斷時(shí)間
絨毛取材：孕9-13+6周
羊膜腔穿刺：孕18-22+6周
臍帶血穿刺：孕25-30周
需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的人群
1.孕婦年齡≥35周歲,；
2.多次原因不明的流產(chǎn)、死胎,、死產(chǎn)或曾生育過染色體病或某種單基因遺傳病患兒的孕婦,；
3.夫妻任何一方為染色體異常，如染色體平衡易位或倒位攜帶者,；
4.夫妻一方患有某種顯性單基因遺傳病或孕婦為X連鎖隱性遺傳病攜帶者,；
5.孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)；
6.孕婦超聲提示胎兒發(fā)育異常,、羊水過多或過少,；
7.妊娠期服用過量藥物或接觸有害物質(zhì)或病毒感染等可能致畸的孕婦；
8.其他需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況,。
摘自：溫州商報(bào) 2018.04.12
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