4月3日，溫醫(yī)大附屬一院,、溫醫(yī)大附屬二院,、溫州市人民醫(yī)院（溫州市婦幼保健院）拿到了《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》,，這意味著,，這三家醫(yī)院取得了產(chǎn)前診斷資質(zhì),，今后可以開展絨毛取材術(shù),、羊膜腔穿刺術(shù)和臍帶穿刺術(shù)等超聲介入性產(chǎn)前診斷工作,。原來,，溫州只有溫州市中心醫(yī)院一家產(chǎn)前診斷中心,，承擔(dān)著全市的產(chǎn)前診斷工作，量很大,，想要做羊水穿刺得提前一個月預(yù)約,。有的還會跑到杭州去做。現(xiàn)在,，孕婦有了更多的選擇,，做產(chǎn)前診斷更方便了。
去年全市產(chǎn)前診斷5000余例
2003年,，溫州市中心醫(yī)院成為我市首家取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院,，這些年一直承擔(dān)著全市的產(chǎn)前診斷工作。據(jù)了解,，2017年,，溫州市中心醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷5000余例，確診唐氏綜合征104例,。
溫州市產(chǎn)前診斷重點學(xué)科群負(fù)責(zé)人,，溫州市中心醫(yī)院檢驗科、中心實驗室主任唐少華介紹,，產(chǎn)前診斷是對高風(fēng)險的胎兒進行進一步的確診檢查,，如對唐氏篩查高風(fēng)險、無創(chuàng)DNA高風(fēng)險、不良孕產(chǎn)史,、遺傳性疾病家族史的孕婦以及高齡孕婦進行檢查,。可以采用絨毛膜活檢,、羊膜腔穿刺,、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。對可治性疾病,，選擇適當(dāng)時機進行宮內(nèi)治療,。對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇,，是提高出生人口素質(zhì),，減少出生缺陷和殘疾的有效措施。目前,，我市產(chǎn)前診斷以羊膜腔穿刺為主,，可確診胎兒染色體疾病，最常見的是21三體,、18三體,、13三體以及胎兒結(jié)構(gòu)異常。另外,，還可診斷部分基因遺傳病,。
“我們曾經(jīng)參與過一些流行性疾病調(diào)查，發(fā)現(xiàn)50%耳聾患者的發(fā)病都跟遺傳相關(guān),，1%-2%的地中海貧血患者都跟基因相關(guān),。而這幾年，產(chǎn)前診斷中心也診斷出不少先天性耳聾,、地中海貧血的胎兒,。”唐少華說,，一些遺傳性疾病,，如果父母雙方都是攜帶者，那么下一代的發(fā)病率高達(dá)25%,，如果能早一點確診,，就可以降低出生缺陷。因此,，產(chǎn)前診斷中心目前開展了脊髓性肌萎縮癥,、遺傳性耳聾、地中海貧血等三項遺傳疾病的篩查,，希望可以預(yù)防這些遺傳性疾病的發(fā)生,，“中心一直在努力做這項工作，力爭推出更多的高發(fā)率的診斷項目”。
產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的要做產(chǎn)前診斷
2014年10月,，溫州市人民醫(yī)院取得了產(chǎn)前篩查資質(zhì),。由于該院同時也是市婦幼保健院，孕產(chǎn)婦多,，分娩量大,，所以對產(chǎn)前診斷的需求量也較大。因此在2015年12月,，溫州市人民醫(yī)院開始申請產(chǎn)前診斷中心,，今年4月3日，終于拿到了產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)許可,。
溫州市人民醫(yī)院婦產(chǎn)科實驗室主任,、主任技師、醫(yī)師鄭加永說,，為了這個產(chǎn)前診斷中心準(zhǔn)備了三年多,，雖然過程有點曲折，但結(jié)果可喜,。接下來,，醫(yī)院準(zhǔn)備建立自己的高通量測序技術(shù)平臺，所有的無創(chuàng)DNA均由實驗室完成檢測并出具報告,?！皬呐R床來看，有的孕婦很怕做羊水穿刺,，以為做無創(chuàng)DNA就萬無一失了，其實這是個誤區(qū),。無創(chuàng)DNA目前還屬于產(chǎn)前篩查,，只是相對于血清學(xué)篩查，其對染色體異常的檢出率要高一些,。所以高齡孕婦直接選擇做無創(chuàng)DNA,，也是可以的。但需要提醒的是,，近半年內(nèi),，接受過輸血、干細(xì)胞治療以及移植手術(shù)的孕婦,，不能做無創(chuàng)DNA檢查,。”
鄭加永介紹,，血清學(xué)篩查能發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常和染色體疾病,，但有一定的漏篩率，一般來說，其檢出率在60%-70%,。而在做過血清學(xué)篩查的孕婦中,，高風(fēng)險比例約為5%，這些人需要做產(chǎn)前診斷,。作為實驗室主任同時又是一名遺傳科醫(yī)生,，鄭加永認(rèn)為，出生缺陷不僅要進行產(chǎn)前篩查和診斷,，而且要積極開展預(yù)防工作,。“防”要走到前面,，最好是在懷孕前就先到遺傳門診咨詢,，了解自己的染色體和遺傳病攜帶情況，看是否適合自然懷孕,，而不是等到懷孕后再通過產(chǎn)前診斷來確診,。“日前,，醫(yī)院成立了出生缺陷精準(zhǔn)防治中心,，將打造集孕前優(yōu)生遺傳檢查、產(chǎn)前篩查和診斷,、新生兒疾病篩查和診斷,、干預(yù)治療和社會救助為一體的出生缺陷精準(zhǔn)防治體系?！编嵓佑廊缡钦f,。
產(chǎn)前診斷終于不“斷片”了
作為溫州市唯一一家掛著浙江省孕產(chǎn)婦危重癥搶救中心、浙江省新生兒危重癥搶救中心兩塊牌子的醫(yī)院,，溫醫(yī)大附屬二院現(xiàn)在又通過了浙江省產(chǎn)前診斷機構(gòu)資質(zhì)的審批,。溫醫(yī)大附屬二院產(chǎn)科主任、主任醫(yī)師許張曄表示,，隨著產(chǎn)前診斷中心的成立,，醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)形成了從產(chǎn)前診斷到胎兒出生的即刻治療，從危重癥孕產(chǎn)婦搶救到危重新生兒搶救的一站式服務(wù)體系,。
據(jù)了解,，溫醫(yī)大附屬二院去年產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險324例，最終確診的有4例,，其中唐氏綜合征2例,、愛德華氏綜合征1例、開放性神經(jīng)管畸形1例,。許張曄說,，從臨床來看,，不少孕婦抱著僥幸心理，認(rèn)為自己生出有缺陷寶寶的概率很低,，便拒絕做產(chǎn)前診斷,，特別是一些高齡初產(chǎn)孕婦，而很多數(shù)據(jù)表明,，高齡孕婦胎兒畸形的發(fā)生率會增加,。許張曄之前碰到一名二胎高齡孕婦，已經(jīng)40歲了,，本來應(yīng)該直接做羊膜穿刺,，但該孕婦不肯。產(chǎn)前篩查顯示為21三體高風(fēng)險,，再建議做羊膜穿刺,，還是不肯，做了無創(chuàng)DNA,，仍然為高風(fēng)險,。該孕婦說第一胎都正常，第二胎也沒問題,，堅持不做羊膜穿刺,。最終，生下了一名唐氏綜合征寶寶,，此時才后悔不已,。
許張曄建議，有不明原因自然流產(chǎn)史,、畸胎史,、死胎、死產(chǎn)或夫婦一方有染色體問題的人群最好在懷孕前就了解清楚,，做好“功課”,。
產(chǎn)前診斷時間
絨毛取材：孕9-13+6周
羊膜腔穿刺：孕18-22+6周
臍帶血穿刺：孕25-30周
需要進行產(chǎn)前診斷的人群
1.孕婦年齡≥35周歲；
2.多次原因不明的流產(chǎn),、死胎,、死產(chǎn)或曾生育過染色體病或某種單基因遺傳病患兒的孕婦,；
3.夫妻任何一方為染色體異常,，如染色體平衡易位或倒位攜帶者；
4.夫妻一方患有某種顯性單基因遺傳病或孕婦為X連鎖隱性遺傳病攜帶者,；
5.孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測高風(fēng)險,；
6.孕婦超聲提示胎兒發(fā)育異常、羊水過多或過少,；
7.妊娠期服用過量藥物或接觸有害物質(zhì)或病毒感染等可能致畸的孕婦,；
8.其他需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況,。
摘自：溫州商報 2018.04.12
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