看似皮疹,竟是罕見(jiàn)病,。近日,,被病痛折磨了一年多的11歲男孩小明(化名),,在溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院的精心治療下,病情終于得到了控制,。
事情還得從2023年8月說(shuō)起,,當(dāng)時(shí)小明的臉上和手上出現(xiàn)紅色疹子,緊接著面頸部開(kāi)始腫脹,,肌力開(kāi)始下降,,20多天后,他竟然無(wú)法走路,、下蹲,,最終只能臥床,甚至連抬頭都變得困難,。
父親帶著他來(lái)到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院就診,,該院兒童風(fēng)濕科主任鄭雯潔在檢查過(guò)后驚訝地發(fā)現(xiàn),小明患的竟是“幼年型皮肌炎(NXP2陽(yáng)性)”的疾病,,并且病程中他還并發(fā)了巨噬細(xì)胞活化綜合征,。
幼年型皮肌炎是一種多系統(tǒng)的自身免疫性疾病,典型癥狀包括近端肌無(wú)力,、特征性皮疹和多器官受累,,嚴(yán)重的肌無(wú)力甚至可以出現(xiàn)呼吸衰竭。約22%~37%的皮肌炎患兒可能出現(xiàn)胃腸道并發(fā)癥,,例如消化道潰瘍和穿孔,,預(yù)后較差。據(jù)研究,,幼年型皮肌炎患兒消化道穿孔的死亡率可高達(dá)37.5%,,尤其以NXP2陽(yáng)性患兒最為兇險(xiǎn)。
雖然醫(yī)院采取積極的治療方式希望幫助小明穩(wěn)住病情,,但是事與愿違,,小明的病情還是進(jìn)一步惡化了,開(kāi)始出現(xiàn)吞咽困難,、說(shuō)話不清,,甚至呼吸衰竭,先后兩次被送進(jìn)重癥監(jiān)護(hù)室(ICU),。
今年5月,,小明出現(xiàn)劇烈腹痛,經(jīng)過(guò)醫(yī)院多次影像學(xué)檢查,,最終確診是十二指腸穿孔,。醫(yī)生馬上進(jìn)行了急診手術(shù),術(shù)后腹痛有所緩解,。然而,,當(dāng)嘗試通過(guò)空腸營(yíng)養(yǎng)管喂養(yǎng)時(shí),小明再次劇烈腹痛,。抱著“不放棄治療”的信念,,鄭雯潔組織了多學(xué)科會(huì)診,決定嘗試使用維得利珠單抗治療小明的腸道損傷,,這在臨床上是一種用于治療炎癥性腸病的藥物,,也是目前國(guó)內(nèi)首次應(yīng)用于幼年型皮肌炎,。目前,小明的腹痛逐步緩解,,開(kāi)始能夠自主進(jìn)食,,肌力也慢慢恢復(fù),病情得到有效控制,。
“由于幼年型皮肌炎是一種罕見(jiàn)的兒童疾病,,部分小朋友早期癥狀可能被忽視,主要癥狀表現(xiàn)為皮疹和肌無(wú)力,?!编嶖嵳f(shuō)。其中典型的皮疹會(huì)出現(xiàn)在眼瞼周圍,、關(guān)節(jié)伸面,,肌無(wú)力的表現(xiàn)最初并不突出,很多孩子可能從初期的乏力,,不能夠走很長(zhǎng)的道路,,走個(gè)一二百米就要坐下來(lái)休息,上樓困難,、坐或蹲下后不能起立,,后期則發(fā)展到不能抬頭、不能抬臂,,不能梳頭,、不能洗臉。當(dāng)孩子出現(xiàn)上述癥狀,,家長(zhǎng)們要注意了,,記得帶孩子到醫(yī)院做個(gè)檢查。
來(lái) 源:《溫州晚報(bào)》2024.12.4版